کاریوتایپ

کاریوتایپ

علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. بنابراین کم و زیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جا به جایی بین آنهاباعث ایجاد بیمار خواهد شد. مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می باشد. کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالی را مشخص نمود.
کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزوم های یک فرد تهیه می شود. کروموزومها در داخل سلولهای بدن و به تعداد 46 عدد هستند. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم و در مرحله متافازی میتوزی عکس گرفته می شود. آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون، مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن قابل انجام است ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه موارد مورد استفاده هستند.

بررسی کروموزومی روی نمونه های خونی:
آزمایش کاریوتایپ روی نمونه های خون به صورت معمولی (نواری) و با تفکیک پذیری بالا انجام می گیرد.
مراحل انجام آزمایش، شامل کشت، برداشت، لام گیری یا گستره کروموزومی، رنگ آمیزی کروموزومها و بررسی دقیق زیر میکروسکوپ می باشد.
برای کشت کروموزومی خون محیطی، باید در حد امکان از خون تازه که به آن ماده ضد انعقاد (سدیم هپارین) اضافه شده است استفاد شود. (در مواردی خون 4-5 روزه نیز مناسب می باشد).
کشت کروموزومی معمولا 72 ساعت وقت نیاز دارد. بعد از اتمام کشت نوبت برداشت است. بعد از برداشت از کروموزومها گستره تهیه کرده و بعد از آماده سازی که معمولا دو هفته وقت لازم دارد (مرحله پیر سازی یا againg) کروموزومها را رنگ آمیزی می کنند. تا بتوان زیر میکروسکوپ بررسی کرد. مرحله بررسی کروموزومها مهترین مرحله برای این روش می باشد.
فرد مطاله کننده با کمک نرم افزار و چشم و تجربه، تک تک کروموزومها را برای احتمال وجود اختلال بررسی می کند.
در اکثر موارد کروموزومهای چندین سلول یا چندین گستره کروموزومی، مورد بررسی قرا می گیرند. بعد از بررسی گزارش کتبی به خانواده تحویل داده و نتیجه به آنها اعلام می شود. در گزارش توصیه هایی به پزشک و یا خانواده صورت می گیرد.

 

اریوتایپ ارائه تصویری از کروموزوم های یک فرد است ، تصاویر از طریق میکروسکوپ است  و  در یک دنباله عددی است که گیرنده کروموزوم ها از بزرگ به کوچک است.  ارائه  روش استاندارد که  مشخصات کروموزومی فرد را مورد تجزیه و تحلیل قرار میدهد.ژنتیک می تواند یک کاریوتایپ از هر سلول سوماتیک در ساختار. باشد.  رایج ترین  نرم افزار کاریوتایپ غربالگری ژنتیکی در جنین است.یک کاریوتایپ برای ارزیابی  اختلال ژنتیکی یک فرد  بکار میرود .به تعداد و شکل کروموزوم ها کاریوتایپ گفته می شود. از آنجایی که اختلالات ساختاری و تعدادی در کروموزوم ها از علل اصلی ناباروری و نقایص مادرزادی هنگام تولد می باشد، بررسی کاریوتایپ از روش های تشخیصی مهم در این زمینه محسوب می شود. تعداد کروموزوم ها در انسان ۲۳ جفت است که از هر جفت کروموزوم، یکی از مادر و یکی از پدر به ارث می رسد. ۲۲ جفت از کروموزوم ها غیر جنسی یا اتوزوم و ۱ جفت جنسی می باشند. کروموزوم های غیر جنسی در هر دو جنس مؤنث و مذکر یکسان بوده و کروموزوم های جنسی در مرد به صورت XY و در زن به صورت XX می باشد.

 

دکتر دیانا حسینی - جراح و متخصص زنان و زایمان و نازایی - فلوشیپ فوق تخصصی سرطان های زنان

دسته ها: مقالات

دیدگاه خود را بنویسید

دیدگاه پس از تائید مدیریت منتشر می شود.